Rare gene mutation raises hope in diabetes research

Une collaboration entre des équipes de chercheurs de l’Université McGill et de l’Université de Californie à San Francisco (UCSF) pourrait bien raviver la flamme de l’espoir parmi les diabétiques. Le diabète est une maladie chronique dont sont atteintes environ 171 millions de personnes dans le monde.

L’équipe du professeur Constantin Polychronakos, du Laboratoire de génétique endocrinienne de l’Université McGill, rattaché à l’hôpital de Montréal pour enfants à l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR CUSM), a fait appel à des technologies de pointe, telles que l’analyse en microréseaux et le séquençage en parallèle à grande échelle, pour examiner un gène méconnu du nom de RFX6.

Les chercheurs ont découvert des mutations dans ce gène et constaté qu’elles étaient à l’origine d’un syndrome rare de diabète néonatal caractérisé par l’absence totale d’îlots de Langerhans. Les résultats de ces travaux seront publiés prochainement dans la revue Nature.

Lire le communiqué de presse de McGill.