Dr. Bartha Maria Knoppers, director of the new Centre of Genomics and Policy at the McGill University and Génome Québec Innovation Centre, wants to build an international hub. Her goal: to tackle the most pressing ethical and legal issues facing researchers in the emerging field of genetic research and technology.
The globally renowned genomics expert has accumulated academic credentials from all over the world, including McGill, where she obtained her first law degree. When asked how she feels to be back, Knoppers is enthusiastic. “I almost feel like a student again! It’s a whole new adventure. I’m anxiously looking forward to new collaborations. I’ve been so well received, it’s overwhelming.”
Everybody knows we need prospective policy, not just reactive, ad-hoc policy every time some invention, discovery, or scandal breaks loose. For policy to be practical and useable it has to understand the science, so you have to be integrated with the scientists. You can’t do it from above or from afar. Here, it’s ideal – we’re surrounded by people in bioinformatics, in genotyping, phenotyping, microbiomes, you name it.
We have five areas that we’re developing. The first is in regenerative medicine – the issues of prenatal or pre-implantation diagnosis and stem cells. Our second is pediatrics: the idea of children being involved in genomics research from pre-natal or even pre-implantation stages, all the way through to adulthood. The third is public health – can genomics research, genomics databases and biobanks serve the public health interest? The fourth is privacy, which runs through everything. When people are asked about genetic testing or research, one of the first things that comes to mind is privacy. ‘What will happen to my information in the long run; is it really secure?’
The last area is that of personalized medicine. There’s a whole new field of what we call direct-to-consumer medicine – companies, mostly from the United States, that offer consumers anywhere in the world a ‘predictive profile’ of what you’re at risk for if you pay $400 and send a sample of saliva. Are practitioners ready for people coming in with spreadsheets of genetic probability risk factors, and what kinds of demands will that impose on our health care system?
Tissue, by itself, or a blood spot on the floor is meaningless for science, unless you’re doing CSI or something. It has to be organized, systemically retrievable, kept up to date, annotated and curated. So biobanks are a systemic organization of information coming from tissues; it’s not just vials in a fridge. P3G, the Public Population Project in Genomics, is the tool-builder to allow biobanks to share and talk to each other, and to be what we call ‘inter-operable.’ Its new host institution will be McGill.
We’ve just finished ‘Eight Points to Consider on Genomics and Public Health.’ It was a three-year project looking at whether the state in any country – we used Quebec as a case study – has the power to create genomic databases for either public health purposes or in an emergency situation. So we looked at: Can the state do this? Who has access to genomic databases under what purposes? What does the public think? Are they less scared of giving away their information when it’s a public health issue, like SARS or H1N1, than if [the government] would say, ‘Can I have access to your genomic information for state purposes?’ They might say no [to government] because they’re scared it’s going to be linked to their taxes, their employer or their insurance.
Ethics committees have had a pretty eclectic and all-over-the-place approach to it. I think we’ve gone in a lot of directions with statements and policy positions, be it on newborn screening, direct-to-consumer testing, population biobanking or research ethics in general. If you’re a researcher, how do you integrate this? I think we really need to come back to a simpler system.
La Pre Bartha Maria Knoppers, directrice du nouveau Centre de génomique et des politiques du Centre d’innovation Génome Québec et Université McGill, veut créer une plaque tournante internationale. Son objectif : se pencher sur les problématiques éthiques et légales les plus pressantes du domaine émergent de la recherche et de la technologie génétiques.La sommité mondiale en génomique s’est acquis une crédibilité académique partout dans le monde, y compris à l’Université McGill, où elle a obtenu son premier diplôme en droit. Quand on lui demande quel effet cela lui fait d’être de retour, Madame Knoppers répond avec enthousiasme : « Je me sens presque comme si j’étais étudiante à nouveau! C’est une toute nouvelle aventure. J’ai hâte de participer à de nouvelles collaborations. J’ai été si bien accueillie; j’en suis très émue. »
Chacun sait que nous avons besoin de politiques prospectives, pas seulement de politiques réactives, de politiques ad hoc qu’on élabore chaque fois qu’une invention, une découverte ou un scandale est dévoilé. Pour qu’une politique soit pratique et utilisable, elle doit inclure la science; il faut donc s’intégrer aux scientifiques. On ne peut pas faire ça d’en haut, ni de loin. Ici, c’est l’endroit idéal. Nous sommes entourés de personnes œuvrant en bioinformatique, génotypage, phénotypage, microbiomes et bien plus!
Nous développons cinq disciplines. La première est la médecine régénérative, soit les problématiques des diagnostics prénatals ou précédant l’implantation et les cellules souches. La seconde est la pédiatrie : l’idée que des enfants participent à la recherche en génomique dès le stade prénatal, voire avant l’implantation, jusqu’à l’âge adulte. Le troisième est la santé publique : la recherche en génomique, les bases de données de génomique et les biobanques peuvent-t-elles servir les intérêts de la santé publique? La quatrième est la confidentialité, qui touche tous les sujets. Quand les gens sont interrogés à propos des tests ou de la recherche en génétique, une des premières choses qui viennent à l’esprit est la confidentialité. « Qu’arrivera-t-il à mes renseignements à long terme; sont-ils vraiment protégés? »
La dernière discipline est celle de la médecine personnalisée. Il existe un tout nouveau domaine que nous appelons la médecine directe au consommateur. Des entreprises, la plupart installées aux États-Unis, offrent aux consommateurs de partout dans le monde un « profil de prédiction » de ce qui risque de vous arriver, si vous payez 400 $ et envoyez un échantillon de salive. Les praticiens sont-ils prêts à recevoir des personnes qui se présentent avec un chiffrier rempli de facteurs de risque de probabilités génétiques? Et à quelles sortes de demandes notre système de soins de santé devra-t-il faire face?
En tant que tels, les tissus ou une tache de sang sur le plancher n’ont pas de signification scientifique à moins que vous ne soyez un investigateur de scène de crime ou quelque chose du genre. L’information doit être organisée, récupérable de manière systémique, gardée à jour, annotée et mûrie. Les biobanques sont donc une organisation systémique de l’information tirée des tissus. Ce ne sont pas que des fioles dans un réfrigérateur. Le Projet public de populations en génomique (P3G) est un instrument qui permet aux biobanques d’échanger et de se parler les unes aux autres pour être « inter-gérables », comme on dit. Sa nouvelle institution hôte sera l’Université McGill.
Nous venons de terminer « Huit facteurs à considérer sur la génomique et la santé publique ». C’était un projet de trois ans qui avait pour tâche d’examiner si un gouvernement, dans n’importe quel pays (nous nous sommes servi du Québec dans notre étude de cas), avait le pouvoir de créer des bases de données de génomique, soit à des fins de santé publique, soit dans une situation d’urgence. Nous nous sommes posé les questions suivantes : L’État peut-il faire cela? Qui a accès aux bases de données de génomique et pour quel motif? Qu’en pense le public? Les gens craignent-ils moins de divulguer leurs renseignements quand il y a un problème de santé publique, comme le STRAS ou la grippe H1N1, que si [le gouvernement] demandait « puis-je avoir accès à vos renseignements génomiques pour que l’État les utilise »? Ils pourraient répondre non [au gouvernement] parce qu’ils craindraient que les renseignements ne soient liés à leurs impôts, leur employeur ou leur assurance.
Les comités d’éthique ont adopté une démarche assez éclectique et éclatée dans ce domaine. Je pense que nous avons pris plusieurs directions à partir d’énoncés et de politiques, que ce soit sur le dépistage des nouveau-nés, les tests offerts directement au consommateur, les biobanques de populations ou l’éthique en recherche en général. Si vous êtes un chercheur, comment pouvez-vous vous intégrer dans tout cela? Je pense que nous avons vraiment besoin de revenir à un système plus simple.