Retinal Gene Linked to Childhood BlindnessDécouverte d’un nouveau gène de la rétine impliqué dans la cécité chez l’enfant

The team of Dr. Robert Koenekoop which includes Dr. Irma Lopez from the Research Institute of the MUHC at the Montreal Children’s Hospital played a crucial role in the international collaboration that led to the discovery of a new gene that causes Leber congenital amaurosis (LCA) and retinitis pigmentosa (RP), two devastating forms of childhood blindness.

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L’équipe du Dr Rober Koenekoop, dont fait partie la Dr Irma Lopez, de l’Institut de recherche du CUSM à l’Hôpital de Montréal pour enfants a joué un rôle fondamental dans la collaboration internationale qui a menée à la découverte d’un nouveau gène responsable de deux formes dévastatrices de cécité chez l’enfant : l’Amaurose Congénitale de Leber (ACL) et la Rétinite Pigmentaire (RP).

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