A McGill University electron microscopy expert discovered identical defects in tissue samples taken from genetically engineered mice produced at New York University, and children suffering from a multi-organ disease being studied at Washington University School of Medicine in St. Louis.
The children were born with abnormally developed lungs, gastrointestinal and urinary systems, skin, skull, bones and muscles. All the children also had cutis laxa, an inherited connective tissue disorder that causes skin to hang loosely from the body. Three of the four patients died from respiratory failure before the age of 2. Details about the discovery were published Oct. 16 in the American Journal of Human Genetics.
The novel syndrome has been named Urban-Rifkin-Davis Syndrome (URDS).
Une experte en microscopie électronique de l’Université McGill a découvert des défauts identiques dans des échantillons de tissus prélevés sur des souris génétiquement modifiées à l’Université de New York et chez des enfants souffrant d’une maladie touchant plusieurs organes. Ces échantillons font également l’objet d’études par la Faculté de médecine de l’Université de Washington de St. Louis.
À la naissance, ces enfants présentaient un trouble du développement des poumons, des voies digestives et urinaires, de la peau, du crâne, des os et des muscles. Ils présentaient également une cutis laxa, trouble héréditaire du tissu conjonctif dans lequel la peau pend en grands plis sur le corps. Trois patients sur quatre sont morts d’insuffisance respiratoire avant l’âge de deux ans. On peut lire les détails de cette découverte dans le numéro du 16 octobre du magazine American Journal of Human Genetics.
Le nouveau syndrome s’appelle Urban-Rifkin-Davis Syndrome (URDS).