Le syndrome de Van Den Ende-Gupta est un désordre génétique extrêmement rare caractérisé par des traits distinctifs de la figure et de la tête, tels des paupières inhabituelles, un nez étroit et crochu, une voûte nasale plate, des malformations des mâchoires et une lèvre inférieure retournée.
Dans le cadre du projet RaDiCAL (consortium de maladies rares avec locus autosomiques) de l’Université McGill, des collaborateurs du Qatar ont mené une étude sur le terrain auprès de trois patients issus de familles bédouines apparentées et ont envoyé des échantillons au Canada pour qu’ils fassent l’objet d’une analyse génomique à l’aide de l’appareil de haute technologie GA-JOE.
L’étude était dirigée par les professeurs Jacek Majewski et Loydie A. Jerome-Majewska, tous deux du Département de génétique humaine de l’Université McGill et de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill.